Miocardiopatías y Cardiopatías Genéticas. 1ª Edición - 2023

Descripción del Libro

Las cardiopatías genéticas, que comprenden las miocardiopatías, canalopatías y aortopatías familiares, son un grupo de enfermedades cardiovasculares con base genética, presentación familiar -se evalúan familias, no pacientes- y que se relacionan con la muerte súbita.

Este tipo de patologías son entidades frecuentes, ya que afectan a una de cada 200 personas, y en la actualidad el conocimiento e interés en ellas está en aumento, en parte gracias a la realización más extensa de estudios genéticos y el desarrollo de nuevas terapias específicas.

Puntos clave

Facilita al lector un conocimiento básico pero completo de genética e interpretación de estudios genéticos.
Estudia las miocardiopatías desde la aproximación inicial, el diagnóstico diferencial y el estudio por imagen cardíaca avanzada hasta la valoración individualizada del riesgo de muerte súbita y terapias específicas.
Desarrolla de forma individualizada las canalopatías, dando especial importancia a los estudios familiares, y profundiza en las aortopatías sindrómicas y no sindrómicas.
Muestra la importancia del diagnóstico genético de las cardiopatías genéticas pediátricas, así como sus particularidades clínicas en comparación con los adultos.
Incluye una sección con cuestiones muy importantes en la práctica clínica, relacionadas, por ejemplo, con el deporte o durante el embarazo, donde se buscan opciones y respuestas a algunos interrogantes del día a día en una consulta de cardiopatías genéticas.

Índice de contenidos

SECCIÓN I. GENÉTICA CLÍNICA

1 Cardiopatías genéticas. Definición e importancia
2 Conceptos generales de genética I
3 Conceptos generales de genética II
4 Árboles familiares. Realización e interpretación
5 Interpretación del estudio genético y correlación clínica

SECCIÓN II. MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA

6 Características generales de la miocardiopatía hipertrófica
7 Imagen en miocardiopatía hipertrófica
8 Genética en miocardiopatía hipertrófica
9 Miocardiopatía hipertrófica obstructiva
10 Muerte súbita en miocardiopatía hipertrófica

SECCIÓN III. MIOCARDIOPATÍA DILATADA

11 Características generales de la miocardiopatía dilatada
12 Imagen en miocardiopatía dilatada
13 Genética en miocardiopatía dilatada
14 Manejo de la miocardiopatía dilatada. Tratamiento y dispositivos
15 Muerte súbita en miocardiopatía dilatada

SECCIÓN IV. MIOCARDIOPATÍA ARRITMOGÉNICA, MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA Y MIOCARDIOPATÍA RESTRICTIVA

16 Miocardiopatía no compactada
17 Miocardiopatía arritmogénica
18 Imagen en miocardiopatía arritmogénica
19 Manejo de la arritmias y de la muerte súbita en la miocardiopatía arritmogénica
20 Miocardiopatía restrictiva

SECCIÓN V. MIOCARDIOPATÍA INFILTRATIVA Y POR DEPÓSITO