Emery. Elementos de genética médica y genómic. 16ª Edición – 2022

Autores: Peter D Turnpenny & Sian Ellard & Peter D Turnpenny & Sian Ellard & Ruth Cleaver
ISBN: 9788413821689
Editorial: Elsevier
Edición: 16ª
Especialidad: Genética
Páginas: 438
© 2022

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Descripción del Libro

Nueva edición de un texto clásico y consolidado a través de sus 16 ediciones cuyo objetivo es sentar las bases de la genética médica, a la vez que ofrece un mayor detalle en áreas como la epigenética y la expresión génica

Ofrece un equilibrio perfecto entre la genética como ciencia básica, la genética aplicada a la medicina y la genética clínica.

Entre las principales novedades cabe destacar la inclusión de casos clínocs al final de algunos capítulos y la actualización exhaustiva de todos los capítulos, especialmente la información referente a genómica del cáncer, edición génica gracias a CRISPR/Cas9 y las pruebas de diagnóstico prenatal no invasivas.

Incluye acceso a SC.com (contenido en inglés) en el que se ofrece acceso al e-book desde cualquier dispositivo

Puntos clave
  • Nueva edición de un texto clásico y muy consolidado a través de sus 16 ed cuyo objetivo es sentar las bases de la genética médica a la vez que ofrece un mayor detalle en áreas como la epigenética y la expresión génica, tratados menos frecuentemente en los textos de genética para estudiantes.
  • Sigue la misma filosofía que las ediciones anteriores ya que ofrece un equilibrio perfecto entre la genética como ciencia básica, la genética aplicada a la medicina y la genética clínica.
  • La nueva edición actualiza todos sus contenidos, aunque especialmente renovadas son las secciones correspondientes a la tecnología del ADN y sus aplicaciones clínicas, la farmacogenética, la inmunogenética y la medicina personalizada a través del patrón genético.
  • Cabe destacar que de forma novedosa se han incorporado casos clínicos al final de algunos de los capítulos cuyas respuestas y comentarios se recogen al final del libro. Al igual que en la edición anterior incluye preguntas de autoevaluación y preguntas relacionadas con casos, cuyas respuestas se recogen en capítulos separados.
  • El texto incluye acceso a SC.com (en inglés) en el que se encuentran disponibles un banco de preguntas de autoevaluación y el e-book
Índice de contenidos
  • Portada
  • 1 Historia y repercusión de la genética en la medicina
  • Sección A Bases científicas de la genética humana
  • 2 Bases celulares y moleculares de la herencia
  • 3 Cromosomas y división celular
  • 4 Determinación de la causa de los trastornos monogénicos mediante la identificación de los genes causantes de las enfermedades
  • 5 Técnicas de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades monogénicas
  • 6 Patrones de herencia
  • 7 Genética de poblaciones y matemática
  • 8 Cálculo de riesgos
  • 9 Genética del desarrollo
  • Sección B Genética en medicina y medicina genómica
  • 10 Enfermedades frecuentes, genética poligénica y multifactorial
  • 11 Cribado de las enfermedades genéticas
  • 12 Hemoglobina y hemoglobinopatías
  • 13 Inmunogenética
  • 14 Genética del cáncer… y cáncer genético
  • 15 Farmacogenómica, medicina de precisión y tratamiento de las enfermedades genéticas
  • Sección C Genética clínica, asesoramiento y ética
  • 16 Anomalías congénitas, síndromes dismórficos y discapacidad intelectual
  • 17 Trastornos cromosómicos
  • 18 Metabolopatías congénitas
  • 19 Principales trastornos monogénicos
  • 20 Pruebas prenatales y genética de la reproducción
  • 21 Asesoramiento genético
  • 22 Aspectos éticos y legales en la genética médica

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